光遗传学破冰：中国团队率先完成视网膜色素变性注册临床首例给药

【科技纵览】当2026年诺贝尔生理学或医学奖的聚光灯打在卡尔·戴塞罗思、彼得·黑格曼和格奥尔格·内格尔身上时，全球目光聚焦于光门控离子通道与光遗传学的奠基性贡献。然而，在奖项揭晓前的漫长岁月里，中国科研力量已在这一前沿领域深耕十余载，并悄然迎来了从实验室走向临床的关键转折点。

瑞典卡罗琳医学院评委潘嫱教授曾指出，光遗传学不仅是解析大脑功能的利器，更展现出巨大的临床应用前景，尤其在帮助视网膜疾病患者恢复视觉方面潜力巨大。这一论断在中国得到了实证回应。由北京脑科学与类脑研究所所长罗敏敏教授团队孵化出的健达九州（北京）生物科技有限公司，其研发管线GA001注射液，已于2026年9月在上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科中心，顺利完成中国首例注册临床试验参与者的入组及给药。

这项旨在评估GA001治疗视网膜色素变性（RP）安全性、耐受性及初步有效性的研究，由该院孙晓东院长领衔。经安全审查委员会严格评估，首例受试者未出现严重不良事件，生命体征平稳，状态良好。这标志着中国在该领域的转化医学探索取得了实质性突破。健达九州临床端负责人坦言，团队并非近年才起步，而是经历了漫长的基础研究积累，直至近期才逐步推进至人体试验阶段。

光遗传学的核心机制在于利用蓝光照射激活特定的离子通道蛋白，从而精确控制神经活动。黑格曼和内格尔发现的通道视紫红质是这一技术的基石，而戴塞罗思则将其成功应用于神经细胞。在此基础上，健达九州团队于2022年发现了一种对光刺激极度敏感的新型感光蛋白，为开发广谱性疗法提供了可能。目前，GA001已获得美国FDA的II期临床许可及孤儿药资格认定，同时取得中国国家药监局药品审评中心的I期临床许可。公司期望在3至5年内完成全部临床试验并实现上市。

在此之前，团队已在首都医科大学附属北京天坛医院开展了研究者发起的临床研究（IIT），十余位患者接受了治疗。数据显示，多数患者实现了不同程度的感光能力提升，部分极低视力受试者甚至能辨识多行视力表上的字母和图案，日常生活自理能力显著改善。这种“眼前黑暗世界重新照进光亮”的体验，对于长期处于绝望中的RP患者而言，意义非凡。

视网膜色素变性作为最常见的遗传性致盲眼病，全球患病率约为1/2000至1/3000。一项2025年发表在《Scientific Reports》上的全国性调查揭示了该群体面临的严峻困境：近半数患者在学龄前发病，确诊平均延迟近6年，且伴随沉重的经济负担和高比例的焦虑抑郁情绪。现有的基因替代疗法如Luxturna，仅适用于特定基因突变人群，覆盖面极窄。相比之下，光遗传学疗法具有“基因型非依赖性”优势。

传统基因治疗如同“修好坏掉的灯泡”，要求患者尚存一定数量的健康感光细胞；而光遗传学则是“在房间里另装一盏灯”，通过AAV载体将光敏蛋白基因递送至视网膜神经节细胞，使其直接获得感光能力。这意味着即使对于仅剩光感或完全失明的晚期患者，该疗法仍具价值。GA001采用成熟的玻璃体腔注射方式给药，操作风险可控，安全性经过多年验证。

随着美国Nanoscope Therapeutics的光遗传学疗法MCO-010进入生物制品许可申请阶段，全球竞争日趋激烈。健达九州的GA001作为中国最早进入注册临床的代表性管线，不仅承载着技术突破的希望，更回应了患者最朴素的诉求——不再依赖他人陪伴，重获独立生活与判断的能力。这束来自东方的“光”，正试图为全球数百万无药可治的致盲患者，推开一扇通往光明的大门。