【区角快讯】长期以来，罕见病患者往往需辗转多家医疗机构却仍难以获得明确诊断，而既有的医疗人工智能系统虽能输出诊断结论，却缺乏可解释的推理依据，导致临床医生对其结果持谨慎态度。
这一难题近期迎来关键突破。2月19日凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授与余永国教授领衔的团队，联合上海交通大学张娅教授及谢伟迪副教授所带领的人工智能研究团队，共同发布名为DeepRare的人工智能诊疗系统。该系统被定义为全球首个具备“推理过程可追溯”能力的罕见病智能辅助诊断工具。
不同于传统AI模型的“黑箱”操作模式，DeepRare在作出每一项诊断判断时，均能提供完整、透明的逻辑链条与证据支持，使医生能够清晰理解其推导路径。根据测试数据，在未使用基因检测信息的前提下，仅依靠临床表征，该系统首次诊断的准确率已达57.18%，相较此前国际最优模型提升近24个百分点。
此项性能意味着，即便在缺乏高端基因检测设备的基层医疗机构，医生亦可借助DeepRare对疑似罕见病患者实施有效初筛。若辅以基因组学数据，其整体诊断准确率更可跃升至70%以上。
值得注意的是，DeepRare并非仅停留在科研阶段。自2025年7月上线在线诊断平台以来，短短半年内已吸引全球逾600家医疗机构注册使用，服务范围涵盖中国大型三甲医院及欧美多个顶尖医学实验室。目前，该系统已在新华医院完成内部部署，即将正式投入临床应用，协助医师在复杂罕见病诊疗中识别潜在疏漏，显著降低误诊与漏诊风险。
随着可解释AI技术在医疗领域的深入落地，罕见病这一“诊断孤岛”正逐步被智能技术连接贯通，为全球数千万患者带来新希望。
